Acido bempedoico e trattamento dell’ipercolesterolemia familare eterozigote

   L’ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) è un disordine ereditario del metabolismo lipidico,  determinato generalmente da una mutazione allelica singola e caratterizzato da un incremento precoce e consistente del colesterolo circolante veicolato dalle lipoproteine a bassa densità (LDL) (1). 

   Le manifestazioni cliniche determinate dalla mutazione e, ne consegue, dall’elevazione della LDL colesterolemia sono estremamente rilevanti, con comparsa di malattia aterosclerotica – anche fatale – nei casi più gravi fin dalle prime due decadi di vita (2). Le mutazioni responsabili di HeFH sono più comunemente a carico del recettore per le LDL, la cui espressione e/o attività viene modificata in chiave difettiva, meno comunemente dei geni codificanti per l’apolipoproteina B (APOB, intorno al 2% dei casi) oppure della proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9, 2-4% dei casi) (2). Per quanto – come sempre in questi casi – una certezza epidemiologica sia irraggiungibile, è molto verosimile pensare che, in Italia, 1:200, 1:300 nati siano portatori di una mutazione responsabile di HeFH (2). 

   Il trattamento ipocolesterolemizzante nel paziente affetto da HeFH è indispensabile e deve essere precoce (3). Malgrado ciò, anche nel nostro paese esiste tanto un problema di ritardo nella diagnosi, quanto una certa tendenza all’ipotrattamento (2). 

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