Per amiloidosi si intende una rara malattia caratterizzata dall’accumulo della proteina amiloide nei tessuti e negli organi, che influisce sulla loro funzione.
I depositi di amiloide possono accumularsi nel cuore, nel cervello, nei reni, nel fegato, nella milza, nel sistema nervoso, nel tubo digerente e in altre parti del corpo.
Sintomi dell’amiloidosi
I sintomi dell’amiloidosi si possono manifestare anche quando la patologia è già in uno stadio avanzato, ma comunque dipendono dall’organo interessato.
In genere i sintomi possono essere i seguenti (tipici anche di altre malattie):
- Gonfiore a caviglie e gambe
- Grave affaticamento e debolezza
- Mancanza di respiro con il minimo sforzo
- Difficoltà a sdraiarsi a letto per mancanza di respiro
- Intorpidimento, formicolio o dolore a mani o piedi
- Diarrea, possibilmente con sangue, o costipazione
- Perdita di peso involontaria
- Ispessimento della pelle o facile formazione di lividi e macchie violacee intorno agli occhi
- Battito cardiaco irregolare
- Difficoltà a deglutire
Tipologie e cause di amiloidosi
Si riconoscono diverse tipologie di amiloidosi, ognuna dovuta ad altrettante cause:
- Amiloidosi AL (amiloidosi delle catene leggere delle immunoglobuline): è il tipo più comune, chiamato anche amiloidosi primaria. Non se ne conoscono le cause, ma si verifica quando il midollo osseo produce anticorpi anormali che non possono essere scomposti. Può colpire i reni, il cuore, il fegato, l’intestino e i nervi.
- Amiloidosi AA, nota in precedenza come amiloidosi secondaria, è la conseguenza di un’altra malattia infettiva o infiammatoria cronica come l’artrite reumatoide, la colite ulcerosa o il morbo di Crohn. Colpisce principalmente i reni, ma anche il tratto digestivo, il fegato e il cuore.
- Amiloidosi correlata alla dialisi: è la forma più comune negli anziani e nei pazienti in dialisi da più di 5 anni ed è causata da depositi di microglobulina beta-2 accumulati nel sangue. I depositi di amiloide possono accumularsi in molti tessuti diversi, ma in genere nelle ossa, nelle articolazioni e nei tendini.
- Amiloidosi familiare o ereditaria: rara, tramandata appunto per via ereditaria, attacca fegato, nervi, cuore e reni.
- Amiloidosi sistemica senile: colpisce maggiormente la popolazione maschile anziana e è dovuta a depositi di normale transtiretina nel cuore e in altri tessuti.
- Amiloidosi organo-specifica: così chiamata perché i depositi di proteina amiloide interessano i singoli organi, compresa la pelle (amiloidosi cutanea).
Fattori di rischio
L’amiloidosi colpisce più spesso gli uomini delle donne e il rischio di contrarre questa patologia aumenta con l’avanzare dell’età.
L’amiloidosi inoltre colpisce il 15% dei pazienti con il cancro chiamato mieloma multiplo, ma può anche manifestarsi in persone con malattia renale allo stadio terminale, in dialisi da molto tempo.
Conseguenze dell’amiloidosi su cuore, reni e sistema nervoso
Cuore. I depositi di amiloide all’interno del muscolo cardiaco limitano la funzione del cuore, portando a cardiomiopatia (insufficienza cardiaca). I sintomi più comuni sono affanno e battito cardiaco irregolare.
Reni. L’amiloidosi danneggia le piccole unità di filtraggio del rene, inducendole a rilasciare proteine nelle urine. La diminuzione di proteine nel sangue provoca edema (ritenzione di liquidi) a piedi e caviglie.
Una conseguenza dei danni ai reni dovuti all’amiloidosi è l’accumulo di rifiuti tossici nel flusso sanguigno.
Sistema nervoso. Un paziente su 4 con amiloidosi ha la sindrome del tunnel carpale o formicolio e intorpidimento degli arti. Se sono colpiti i nervi dell’intestino, si verificano stitichezza o diarrea, o entrambe.
Trattamenti
Non esistono cure contro l’amiloidosi. I farmaci ne alleviano i sintomi, riducendone l’impatto sugli organi colpiti, e possono limitare lo sviluppo della proteina amiloide.
I trattamenti medici comprendono:
- Chemioterapia: può fermare la crescita di cellule anormali che producono la proteina che porta alla formazione di amiloide. I farmaci chemioterapici trattare pazienti con amiloidosi AL primaria.
- Farmaci antinfiammatori (steroidi): usati per trattare l’amiloidosi secondaria.
- Farmaci per il cuore: anticoagulanti per ridurre il rischio di coaguli e farmaci per controllare la frequenza cardiaca. I medici potranno limitare l’assunzione di sale e assumere farmaci che aumentano la minzione, per ridurre lo sforzo sul cuore e sui reni.
I trattamenti chirurgici consigliati includono:
- Trapianto d’organo: intervento chirurgico per sostituire cuore, fegato o reni se i depositi di amiloide li hanno gravemente danneggiati.
- Trapianto di midollo osseo, definito anche “trapianto di cellule staminali”: raccolta delle proprie cellule staminali dal sangue attraverso una vena, restituite poi al corpo, dove fluiranno verso il midollo osseo sostituendo le cellule malsane distrutte dalla chemioterapia.
- Dialisi per filtrare rifiuti tossici, sali e fluidi dal sangue a intervalli regolari.