Amiloidosi

Che cos’è l’amiloidosi?

Per amiloidosi si intende una rara malattia caratterizzata dall’accumulo della proteina amiloide nei tessuti e negli organi, che influisce sulla loro funzione.

I depositi di amiloide possono accumularsi nel cuore, nel cervello, nei reni, nel fegato, nella milza, nel sistema nervoso, nel tubo digerente e in altre parti del corpo.

Sintomi dell’amiloidosi

Segni e sintomi dell’amiloidosi (clic sull’immagine per ingrandire)

I sintomi dell’amiloidosi si possono manifestare anche quando la patologia è già in uno stadio avanzato, ma comunque dipendono dall’organo interessato.

In genere i sintomi possono essere i seguenti (tipici anche di altre malattie):

  • Gonfiore a caviglie e gambe
  • Grave affaticamento e debolezza
  • Mancanza di respiro con il minimo sforzo
  • Difficoltà a sdraiarsi a letto per mancanza di respiro
  • Intorpidimento, formicolio o dolore a mani o piedi
  • Diarrea, possibilmente con sangue, o costipazione
  • Perdita di peso involontaria
  • Ispessimento della pelle o facile formazione di lividi e macchie violacee intorno agli occhi
  • Battito cardiaco irregolare
  • Difficoltà a deglutire

Tipologie e cause di amiloidosi

Si riconoscono diverse tipologie di amiloidosi, ognuna dovuta ad altrettante cause:

  • Amiloidosi AL (amiloidosi delle catene leggere delle immunoglobuline): è il tipo più comune, chiamato anche amiloidosi primaria. Non se ne conoscono le cause, ma si verifica quando il midollo osseo produce anticorpi anormali che non possono essere scomposti. Può colpire i reni, il cuore, il fegato, l’intestino e i nervi.
  • Amiloidosi AA, nota in precedenza come amiloidosi secondaria, è la conseguenza di un’altra malattia infettiva o infiammatoria cronica come l’artrite reumatoide, la colite ulcerosa o il morbo di Crohn. Colpisce principalmente i reni, ma anche il tratto digestivo, il fegato e il cuore.
  • Amiloidosi correlata alla dialisi: è la forma più comune negli anziani e nei pazienti in dialisi da più di 5 anni ed è causata da depositi di microglobulina beta-2 accumulati nel sangue. I depositi di amiloide possono accumularsi in molti tessuti diversi, ma in genere nelle ossa, nelle articolazioni e nei tendini.
  • Amiloidosi familiare o ereditaria: rara, tramandata appunto per via ereditaria, attacca fegato, nervi, cuore e reni.
  • Amiloidosi sistemica senile: colpisce maggiormente la popolazione maschile anziana e è dovuta a depositi di normale transtiretina nel cuore e in altri tessuti.
  • Amiloidosi organo-specifica: così chiamata perché i depositi di proteina amiloide interessano i singoli organi, compresa la pelle (amiloidosi cutanea).

Fattori di rischio

L’amiloidosi colpisce più spesso gli uomini delle donne e il rischio di contrarre questa patologia aumenta con l’avanzare dell’età.

L’amiloidosi inoltre colpisce il 15% dei pazienti con il cancro chiamato mieloma multiplo, ma può anche manifestarsi in persone con malattia renale allo stadio terminale, in dialisi da molto tempo.

Conseguenze dell’amiloidosi su cuore, reni e sistema nervoso

Cuore. I depositi di amiloide all’interno del muscolo cardiaco limitano la funzione del cuore, portando a cardiomiopatia (insufficienza cardiaca). I sintomi più comuni sono affanno e battito cardiaco irregolare.

Reni. L’amiloidosi danneggia le piccole unità di filtraggio del rene, inducendole a rilasciare proteine nelle urine. La diminuzione di proteine nel sangue provoca edema (ritenzione di liquidi) a piedi e caviglie.

Una conseguenza dei danni ai reni dovuti all’amiloidosi è l’accumulo di rifiuti tossici nel flusso sanguigno.

Sistema nervoso. Un paziente su 4 con amiloidosi ha la sindrome del tunnel carpale o formicolio e intorpidimento degli arti. Se sono colpiti i nervi dell’intestino, si verificano stitichezza o diarrea, o entrambe.

Trattamenti

Non esistono cure contro l’amiloidosi. I farmaci ne alleviano i sintomi, riducendone l’impatto sugli organi colpiti, e possono limitare lo sviluppo della proteina amiloide.

I trattamenti medici comprendono:

  • Chemioterapia: può fermare la crescita di cellule anormali che producono la proteina che porta alla formazione di amiloide. I farmaci chemioterapici trattare pazienti con amiloidosi AL primaria.
  • Farmaci antinfiammatori (steroidi): usati per trattare l’amiloidosi secondaria.
  • Farmaci per il cuore: anticoagulanti per ridurre il rischio di coaguli e farmaci per controllare la frequenza cardiaca. I medici potranno limitare l’assunzione di sale e assumere farmaci che aumentano la minzione, per ridurre lo sforzo sul cuore e sui reni.

I trattamenti chirurgici consigliati includono:

  • Trapianto d’organo: intervento chirurgico per sostituire cuore, fegato o reni se i depositi di amiloide li hanno gravemente danneggiati.
  • Trapianto di midollo osseo, definito anche “trapianto di cellule staminali”: raccolta delle proprie cellule staminali dal sangue attraverso una vena, restituite poi al corpo, dove fluiranno verso il midollo osseo sostituendo le cellule malsane distrutte dalla chemioterapia.
  • Dialisi per filtrare rifiuti tossici, sali e fluidi dal sangue a intervalli regolari.
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