Cos’è e cosa studia la Farmacogenomica?

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Questo territorio è particolarmente importante anche se non è uno dei più comuni. Non si sente parlare spesso di farmacogenomica nell’agenda collettiva dei mass media, forse anche perché oggi l’attenzione è tutta su vaccini e Covid-19.
Eppure questa branca della farmacologia ha un’influenza decisiva sulla vita quotidiana di tutti noi. Da sempre.

Attraverso la farmacogenomica mettiamo in relazione la risposta individuale, basata sulla variabilità genetica, con l’assunzione dei farmaci che ci aiutano a superare qualsiasi intoppo. 

Se possiamo prendere in sicurezza le medicine, sempre con le dovute precauzioni del caso, è anche grazie all’evoluzione della materia nota come farmacogenomica. Ci sembra un buon motivo per affrontare questo tema e approfondire i punti essenziali, ecco cosa devi sapere.

Cos’è la farmacogenomica, una definizione

La farmacogenomica è un settore specifico della farmacologia dedicato a come la variabilità genetica influisce sulla risposta del paziente a un determinato medicinale. Questo allo scopo di identificare eventuali effetti collaterali o convalidare l’efficienza del farmaco stesso. 

Per sintetizzare all’estremo possiamo usare le parole di Alessandro Filippi – Responsabile Area Cardiovascolare SIMG – che sottolinea come la farmacogenomica possa:

“Contribuire grandemente allo sviluppo di una medicina personalizzata dove i farmaci e le loro combinazioni sono ottimizzate in base alle caratteristiche genetiche del singolo individuo”.

Chiaramente bisogna fare attenzione all’uso dei termini farmacogenetica e farmacogenomica e a non usarli come sinonimi. Perché non lo sono: la prima materia limita lo studio a un numero limitato di geni mentre la farmacogenomica studiare le variazioni nella sequenza dell’intero genoma. Ovvero l’intero patrimonio genetico di un organismo. 

Quali sono gli obiettivi della farmacogenomica

Lo scopo di questa materia è sempre quello di valutare i geni che determinano il buon esito della cura farmacologica in termini di efficienza e tollerabilità rispetto a un individuo. 

Un individuo che ha le sue caratteristiche in termini genetici, quindi un avanzamento delle tecniche legate alla farmacogenomica permette di ottenere risultati più efficaci e sicuri. Come suggerisce questa presentazione di Farmindustria firmata da Gilberto Corbellini:

“Gli scopi della farmacogenomica sono pratici e riguardano l’utilizzazione delle informazioni genomiche su come la variabilità genetica individuale contribuisce agli effetti variabili dei farmaci in diversi individui per migliorare il trattamento del paziente e per economizzare le procedure di selezione e controllo di nuove entità chimiche”.

Possiamo parlare di vantaggi anche in termini di terapie mirate e veloci. Chiaramente questi risultati sono possibili grazie all’identificazione dell’intero genoma umano e agli sviluppi che si sono susseguiti nel campo della biologia, della genetica e della ricerca medica.

Cosa comporta l’evoluzione della farmacogenomica

Esiste una variabilità individuale nella risposta al farmaco. In parte è un aspetto legato alla genetica. Il genotipo può influenzare la sensibilità di una persona a un medicinale.

 La farmacogenetica prevede l’applicazione di dati sulla sequenza del DNA per prevedere la risposta ai farmaci. E questo oggi si può fare con costi ridotti secondo ncbi.nlm.nih.gov:

“Costs of genotyping have plummeted, such that it is now possible to sequence a human genome for under $1000. On the basis of these technological advances, it is expected that genetic data will increasingly be available on patients to guide their clinical care”.

I costi della genotipizzazione di un individui, che consente di individuare caratteristiche e differenze nella costituzione genetica di un organismo, sono crollati. Ora è possibile sequenziare un genoma umano con una somma gestibile. Questo grazie a un progresso tecnologico che rende disponibili dati sempre più precisi con un costo inferiore.

Le difficoltà incontrate dalla materia

Un punto è chiaro: i passi avanti che si fanno su questo fronte possono confermare grandi benefici ai pazienti che assumono farmaci. Questo perché si permette la personalizzazione della terapia, evitando inutili somministrazioni e rischi legati agli effetti collaterali. 

Però i test devono affrontare diverse sfide e non sempre la strada è semplice da affrontare perché, come sempre accade quando si affronta il tema della ricerca genetica, c’è bisogno di grande sensibilità e attenzione nel trattamento dei dati personali e della privacy.

Un nuovo modo per fare medicina?

Photo by Photoholgic on Unsplash

La promessa che si trova alla base della farmacogenomica è chiara e viene sintetizzata dalla pagina principale del National Institute of General Medical Sciences dedicato al tema:

“Doctors prescribe drugs based mostly on factors such as a patient’s age, weight, sex, and liver and kidney function. For a few drugs, researchers have identified gene variants that affect how people respond. In these cases, doctors can select the best medication and dose for each patient”.

Attualmente i medici prescrivono farmaci in base a età, peso, sesso e funzionalità del paziente. Grazie alla farmacogenomica, i ricercatori hanno identificato varianti che influenzano il modo in cui le persone rispondono a determinate medicine. 

In questi casi, i medici possono creare una strategia di cura personalizzata, più efficace e con meno effetti collaterali. Probabilmente questa è una delle frontiere più interessanti da monitorare per avere una medicina realmente a misura d’uomo, più efficace e sostenibile anche per malattie particolarmente dure da affrontare come il cancro, l’HIV o il diabete.

Farmacogenomica e cancro

Relativamente alla lotta contro il cancro, ad esempio, la farmacogenomica riveste un ruolo sempre più importante nello stabilire il rischio di determinati farmaci nello sviluppare una forma cancerosa. Già oggi esistono terapie che prevedono la mappatura di determinate aree del DNA del paziente al fine di poter determinare la cura più efficace per alcuni tipi di tumore (ad esempio quello polmonare).

Nella lotta contro il cancro al seno, invece, lo studio FIGHTINGDRUGFAILURE finanziato dalla Commissione Europea “ha coinvolto collaborazioni internazionali al fine di stabilire, valutare e recuperare rilevanti informazioni genetiche dai pazienti e di correlarle agli esiti clinici della terapia farmacologica [..] Il progetto ha studiato donne sane per prevedere il loro rischio di sviluppare il cancro al seno in seguito al trattamento prolungato con ormoni per alleviare i sintomi della menopausa.” La ricerca ha quindi dimostrato che lo studio dei marcatori genetici possono migliorare le strategie di trattamento individualizzate.

In sintesi

La farmacogenomica e lo studio del corredo genetico dei pazienti stanno aprendo la strada ad una nuova generazione di trattamenti che saranno sempre più focalizzati sul trattamento della persona singola. L’auspicio è che nell’arco di pochi anni alcune di quelle patologie che oggi riteniamo molto pericolose -o addirittura dall’esito infausto- possano rappresentare quello che per noi oggi rappresentano alcune terribili patologie del passato. Soltato un brutto ricordo

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