Ancora sulla genetica e l’anamnesi familiare

Enzo Manzato

Che la storia familiare di malattie vascolari (soprattutto se in giovane età) sia un fattore di rischio indipendente di cardiopatia è cosa ormai ben assodata. Altrettanto noto è che il calcolo di questo rischio utilizzando i punteggi suggeriti da valutazioni cliniche come quelli elaborati sui dati dello studio di Framingham o su dati epidemiologici europei (carte SCORE) male si prestano a predire il rischio soprattutto nei giovani, nelle donne o in soggetti a basso rischio.

Il rischio delle malattie poligeniche

Larga parte del rischio genetico di malattie vascolari non è conferito da malattie monogeniche (come la ipercolesterolemia familiare, che è sì importante, ma che ha una bassa prevalenza nella popolazione), ma deriva piuttosto da componenti poligeniche (si faccia ad esempio riferimento anche a questo articolo, a firma dello stesso Autore, ndr).

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