La più frequente iperlipidemia genetica

Enzo Manzato

La più frequente iperlipidemia genetica non è l’ipercolesterolemia familiare, anche se questa malattia è una delle forme ereditarie particolarmente importante dal punto di vista clinico per le sue gravi conseguenze cardiovascolari; la forma genetica più frequente delle iperlipidemie è la iperlipidemia combinata familiare.

L'iperlipidemia combinata familiare in Nota 13

Quest’ultima è una malattia ben conosciuta da tempo ed è stata comunque indicata anche nella “nota 13” come la forma genetica più frequente. Proprio nella nota 13 si afferma che in Italia questa malattia ha una prevalenza di 1 - 2 casi ogni 100 abitanti (l’ipercolesterolemia familiare ha una prevalenza di circa 1 ogni 500); che è caratterizzata da una notevole variabilità fenotipica; che è provocata da numerose variazioni genetiche che portano ad un aumento della produzione di VLDL (ma in alcuni casi anche ad un riddotto catabolismo).

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