Forme, sintomi, cause e trattamenti della Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla (SM) è una malattia invalidante e di lunga durata, che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).

Si sviluppa quando il sistema immunitario attacca la mielina, il rivestimento che protegge le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale, causando problemi di comunicazione tra il cervello e il resto del corpo e portando anche a danni permanenti o deterioramento dei nervi.

La sclerosi multipla è un malfunzionamento specifico del sistema immunitario che provoca danni ai nervi sani, interrompendo il flusso dei segnali nervosi. il sistema immunitario divora la guaina protettiva che copre i nervi.
Riproduzione grafica della mielina in cellula nervosa affetta da sclerosi multipla e cellula nervosa sana

Forme degenerative e non della sclerosi multipla

Esistono diverse forme di questa patologia:

  • Sclerosi multipla recidivante-remittente
  • Sclerosi multipla primaria progressiva
  • Sclerosi multipla secondaria progressiva
  • Sclerosi multipla benigna

Sclerosi multipla recidivante-remittente

È così definita perché la maggior parte dei pazienti ha un decorso recidivante-remittente. È caratterizzata da sintomi neurologici che si verificano nell’arco di ore o giorni. I sintomi di una ricaduta possono essere:

  • Fatica
  • Intorpidimento
  • Formicolio
  • Visione offuscata, doppia o perdita della vista
  • Andatura instabile
  • Debolezza

Sintomi che possono persistere per giorni o settimane, per poi scomparire in parte o del tutto da soli o con un trattamento. Nei pazienti possono non verificarsi sintomi per settimane, mesi o anche anni ( remissione); senza trattamento, invece, la maggior parte dei pazienti svilupperà sintomi che peggioreranno gradualmente nel tempo (recidivante).

Sclerosi multipla primaria progressiva

Il peggioramento della malattia, nel 10-15% dei pazienti, è graduale e avviene nella mobilità, avvertendo pesantezza e rigidità agli arti inferiori.

Questa forma di sclerosi non ha quasi mai una ricaduta.

Sclerosi multipla secondaria progressiva

È uno stadio della malattia che si verifica dopo la progressione da recidivante-remittente. La disabilità peggiora costantemente, anche se è probabile che non ci siano ricadute se i sintomi non peggiorano ma migliorano.

Non è chiaro il passaggio dalla recidivante alla progressiva secondaria. Alcuni scienziati pensano che possa essere un effetto collaterale di una lesione nervosa avvenuta all’inizio della malattia.

Sclerosi multipla benigna

Si definisce così il lieve decorso della SM in pazienti che hanno sviluppato la malattia per circa 15 anni e non abbia mostrato segni di peggioramento; si verifica nel 5-10% dei pazienti. È solo in questo modo che si può “diagnosticare” la sclerosi multipla benigna.

Fattori di rischio

  • Età: la SM si può manifestare a qualsiasi età, anche se di solito si verifica tra i 20 e i 40 anni.
  • Sesso: le donne hanno da 2 a 3 volte più probabilità degli uomini di sviluppare la SM recidivante-remittente.
  • Ereditarietà: il rischio aumenta se uno dei familiari (genitori o fratelli) ha avuto la malattia.
  • Infezioni: alcune varietà di virus sono state collegata alla sclerosi multipla, come per esempio Epstein-Barr (approfondiamo qui sotto), che causa la mononucleosi infettiva.
  • Alcune malattie autoimmuni: chi ha malattia della tiroide, anemia perniciosa, psoriasi, diabete di tipo 1 o una malattia infiammatoria intestinale presenta un rischio leggermente più alto di sviluppare la sclerosi multipla.
  • Vitamina D: avere bassi livelli di vitamina D e una bassa esposizione alla luce solare è associato a un maggior rischio di SM.
  • Popolazione: i bianchi, in particolare di origine nordeuropea, sono a più alto rischio di sviluppare la malattia. Le persone di origine asiatica, africana o nativa americana hanno un rischio più basso.
  • Clima: la malattia è molto più comune nei paesi con climi temperati, tra cui Canada, Stati Uniti settentrionali, Nuova Zelanda, Australia sudorientale ed Europa.
  • Fumo: aumenta il tasso di recidiva nelle persone con sclerosi multipla recidivante-remittente e aumenta anche il rischio di progressione della malattia.

La mononucleosi

Recentemente un articolo pubblicato su Science pare abbia dimostrato con forti evidenze la relazione causa effetto tra infezione da Virus Epstein-Barr e possibile sviluppo della malattia. In effetti, la maggior parte delle persone infettate da questo virus comune non sviluppa la sclerosi multipla e non è possibile dimostrare direttamente la causa di questa malattia negli esseri umani.

Riporta l’articolo scientifico: “Utilizzando i dati di milioni di reclute militari statunitensi monitorate in un periodo di 20 anni, Bjornevik et al. hanno determinato che l’infezione da virus di Epstein-Barr aumenta notevolmente il rischio di successiva sclerosi multipla e che ha preceduto lo sviluppo della malattia, supportando il suo potenziale ruolo nella patogenesi della sclerosi multipla.

Trattamenti contro la sclerosi multipla

Non esiste una cura per la sclerosi multipla. Tuttavia esistono farmaci per trattare i sintomi:

  • trattamento delle ricadute dei sintomi della malattia (con farmaci steroidei)
  • trattamento di sintomi specifici della SM
  • trattamento per ridurre il numero di recidive (terapie modificanti la malattia)

Per le ricadute di solito si ricorre a iniezioni di steroidi somministrate in ospedale, che accelerare il recupero da una ricaduta, ma non prevengono ulteriori ricadute né impediscono alla sclerosi multipla di peggiorare.

Per i trattamenti dei sintomi specifici della malattia si interviene secondo il problema, con esercizi, farmaci, neurologia, fisioterapia:

  • Fatica
  • Problemi visivi
  • Spasmi muscolari e rigidità
  • Problemi di mobilità
  • Dolore neuropatico
  • Dolore muscoloscheletrico
  • Problemi con l’apprendimento e la memoria
  • Problemi alla vescica
  • Problemi intestinali
  • Difficoltà di parola e deglutizione

Le terapie modificanti la sclerosi multipla sono farmaci adottati per prevenire il peggioramento della malattia e vanno usati subito dopo la diagnosi per proteggere la mielina. I farmaci possono così ridurre il numero di ricadute, ritardare la disabilità e limitare nuove infiammazioni nel sistema nervoso centrale.

I farmaci monoclonali

Scoprire chiaramente quali possono essere le cause scatenanti della Sclerosi Multipla contribuisce a poter creare migliori trattamenti contro di essa. Definire una causa certa di correlazione tra EBV e SM aprirebbe la strada a strategie maggiormente mirate. La soluzione a cui i ricercatori sperano di poter arrivare in tempi brevi sarebbe quella di un vaccino contro il virus EBV in grado di non far sviluppare la sclerosi multipla, ma i tempi non sono ancora maturi.

Tuttavia, relativamente alla scoperta del coinvolgimento del virus da Epstein-Barr nello sviluppo da SM, gli anticorpi monoclonali anti-CD20 possono rivestire un importante ruolo.

Essi, infatti, riducono i linfociti B della memoria circolanti, il sito principale dell’infezione latente persistente da virus da Epstein-Barr (EBV). Questo, e i risultati preliminari ottenuti con la terapia con cellule T specifiche per il virus da Epstein-Barr, suggeriscono che l’EBV, oltre a causare la SM, contribuisce al decorso clinico della SM, che potrebbe quindi essere potenzialmente modificato dagli antivirali.

Il targeting diretto dell’EBV potrebbe avere importanti vantaggi rispetto alle terapie a base di anti-CD20, che devono essere somministrate per infusione endovenosa e possono aumentare il rischio di infezioni.