La sindrome di Brugada è una rara malattia (anche ereditaria) che può causare un battito cardiaco irregolare, potenzialmente letale. Colpisce 5 persone su 10.000 nel mondo e, anche se di solito i sintomi si manifestano durante l’età adulta, si può sviluppare a qualsiasi età, compresa l’infanzia. L’età media di morte correlata alla sindrome di Brugada è di 40 anni.
Ogni battito del cuore è innescato da un impulso elettrico generato da speciali cellule nella camera superiore destra (ventricolo destro) del cuore. Minuscoli pori, chiamati canali, su ognuna di queste cellule dirigono questa attività elettrica, che fa battere il cuore.
Nella sindrome di Brugada un difetto in questi canali fa battere il cuore in modo anomalo, creando un ritmo cardiaco pericoloso (fibrillazione ventricolare).
Di conseguenza il cuore non pompa abbastanza sangue al resto del corpo e questo può provocare uno svenimento se il ritmo anormale dura per un breve periodo. Se il battito cardiaco anormale persiste, può verificarsi una morte cardiaca improvvisa.
Le cause della sindrome di Brugada
La forma genetica della sindrome di Brugada è spesso provocata da un difetto nel gene SCN5A, ma possono essere coinvolti anche altri geni.
Il difetto può essere ereditato da un solo genitore, ma alcune persone sviluppano un nuovo difetto del gene senza ereditarlo da un genitore. Questo difetto genetico fa sì che le cellule dei muscoli cardiaci gestiscano il sodio in modo anormale, che può quindi portare a ritmi cardiaci anormali.
Un’altra causa può essere uno squilibrio nelle sostanze chimiche che aiutano a inviare segnali elettrici attraverso il corpo (elettroliti), o anche l’uso di determinati farmaci da prescrizione o cocaina.
Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada spesso non causa alcun sintomo evidente. Tuttavia i sintomi associati a questo disturbo includono:
- Vertigini
- Svenimento
- Respirazione affannosa, soprattutto di notte
- Battiti cardiaci irregolari o palpitazioni
- Battito cardiaco estremamente veloce e caotico
- Convulsioni
Fattori di rischio e complicanze della sindrome di Brugada
I fattori di rischio di questo disturbo cardiaco includono:
- Storia familiare: la sindrome di Brugada è spesso ereditata. Se altri membri della famiglia hanno avuto la sindrome di Brugada, un altro familiare è a rischio di contrarla.
- Genere: agli uomini viene diagnosticata più frequentemente rispetto alle donne.
- Etnia: la sindrome di Brugada si verifica più spesso negli asiatici che in altre popolazioni.
- Febbre: la febbre non causa la sindrome di Brugada, ma può irritare il cuore e innescare svenimenti o arresto cardiaco improvviso in pazienti con sindrome di Brugada, specialmente nei bambini.
Le complicanze della sindrome di Brugada richiedono cure mediche di emergenza.
- Arresto cardiaco improvviso: se non trattata immediatamente, questa improvvisa perdita della funzione cardiaca, della respirazione e della coscienza, che spesso si verifica durante il sonno, è fatale. Con cure mediche rapide e appropriate è possibile salvare il paziente.
- Svenimento: chi ha la sindrome di Brugada e è soggetto a svenimenti, deve richiedere urgente assistenza medica.
Trattamento della sindrome di Brugada
Oggi non esiste una cura per la sindrome di Brugada. Esistono comunque dei modi per proteggersi dalle pericolose conseguenze della malattia.
Un defibrillatore cardiaco impiantabile (un piccolo dispositivo posizionato nel torace, simile a un pacemaker) può aiutare a prevenire la morte improvvisa correlata alla sindrome di Brugada. Quando questo dispositivo rileva l’inizio di un’aritmia, tenterà di interromperla con la stimolazione o erogherà uno shock per riportare il cuore al suo ritmo regolare.
Alcuni farmaci possono aiutare a prevenire le aritmie. Un’altra opzione può essere un’ablazione cardiaca. Sarà comunque il proprio cardiologo a prescrivere il trattamento più adatto.
Vivere con la sindrome di Brugada
Sebbene la sindrome di Brugada sia una grave condizione, anche letale, le possibilità di morte possono essere significativamente ridotte se viene diagnosticata e trattata.
Come vivere con questa sindrome?
Innanzitutto è bene evitare attività che possono scatenare questo disturbo e sottoporsi a controlli regolari. Comunque la maggior parte dei pazienti è in grado di svolgere attività quotidiane, come esercizio fisico e guida, ma anche la gravidanza.Il cardiologo darà ulteriori consigli sul probabile impatto a lungo termine della condizione del paziente sul suo stile di vita.
