Cos’è la sindrome di Gilbert?

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È una comune e innocua condizione del fegato in cui non viene elaborata correttamente la bilirubina, prodotta dalla scomposizione dei globuli rossi. Fu descritta per la prima volta nella letteratura medica nel 1901.

È anche conosciuta come disfunzione epatica costituzionale e ittero familiare non emolitico, ma anche come sindrome di Gilbert-Lereboullet, malattia di Gilbert, iperbilirubinemia e bilirubinemia benigna non coniugata.

Quali sono le cause della sindrome di Gilbert?

Quando i globuli rossi raggiungono la fine della loro vita (dopo circa 120 giorni), l’emoglobina, il pigmento rosso che trasporta l’ossigeno nel sangue, si scompone in bilirubina.

Il fegato converte quindi la bilirubina in una forma solubile in acqua, che passa nella bile (il fluido prodotto dal fegato per aiutare la digestione) e infine viene rimossa dal corpo con urina e feci.

Nella sindrome di Gilbert, un gene difettoso fa sì che la bilirubina non venga passata nella bile alla velocità normale. Invece, si accumula nel flusso sanguigno, conferendo alla pelle e al bianco degli occhi una sfumatura giallastra.

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica, quindi le persone interessate da questa condizione hanno un gene difettoso che non permette al fegato di rimuovere la bilirubina dal sangue, facendola accumulare così nel flusso sanguigno e conferendo alla pelle e al bianco degli occhi una sfumatura giallastra.

Sintomi della sindrome di Gilbert

Photo by Taylor on Unsplash

I sintomi più evidenti di questa disfunzione epatica sono livelli leggermente elevati di bilirubina nel sangue e un’occasionale sfumatura giallastra della pelle e del bianco degli occhi (dovuta appunto all’eccesso di bilirubina).

Tuttavia alcuni pazienti hanno sperimentato altri sintomi, quali:

  • dolore addominale
  • affaticamento
  • perdita di appetito
  • malessere generico
  • vertigini
  • sindrome dell’intestino irritabile (disturbo digestivo comune che causa crampi allo stomaco, gonfiore, diarrea e costipazione)
  • problemi di concentrazione

Sono comunque tutti sintomi non correlati direttamente all’aumento di bilirubina del sangue, quindi ascrivibili ad altre condizioni. Circa 1 persona su 3 con la sindrome di Gilbert non presenta alcun sintomo.

Chi colpisce la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è più frequente nell’uomo che nella donna e colpisce circa il 3-7% degli individui al mondo.

Essendo una condizione ereditaria, è presente alla nascita, ma può rimanere non diagnosticata fino alla fine dell’adolescenza o all’inizio dei vent’anni.

Diagnosticare la sindrome di Gilbert

I sintomi visibili, come abbiamo visto, possono essere ricondotti ad altri disturbi e condizioni, quindi non sono elementi che permettono la diagnosi della sindrome di Gilbert, che soltanto un esame del sangue per misurare i livelli di bilirubina e un test di funzionalità epatica possono diagnosticare.

Se il fegato è danneggiato, rilascia enzimi nel sangue e contemporaneamente diminuiscono i livelli di proteine che il fegato produce per mantenere il corpo sano.

Quindi, conoscendo i livelli di questi enzimi e proteine il medico può ottenere un quadro chiaro della situazione del fegato.

Curare la sindrome di Gilbert

La maggior parte dei casi non richiede cure, a meno che il paziente non manifesti sintomi significativi come nausea o affaticamento: in questi casi, il medico potrà prescrivere farmaci per ridurre la quantità totale di bilirubina nel corpo.

È anche importante avere uno stile di vita che possa prevenire i sintomi della sindrome o comunque non peggiorarli:

  • Dormire a sufficienza: dormire dalle 7 alle 8 ore per notte.
  • Evitare lunghi periodi di esercizio intenso: attenersi a brevi allenamenti faticosi (della durata di meno di 10 minuti) e fare almeno 30 minuti di esercizio da leggero a moderato ogni giorno.
  • Idratarsi: è particolarmente importante durante l’esercizio, il caldo e la malattia.
  • Seguire una dieta equilibrata: mangiare regolarmente, non saltare i pasti e non seguire alcun programma dietetico che consenta di digiunare o mangiare solo piccole quantità di calorie.
  • Limitare l’assunzione di alcol: se si hanno problemi al fegato, è meglio evitarlo.

Sindrome di Gilbert e Covid-19

Secondo un rapporto dello scorso febbraio pubblicato su «Frontiers in Cardiovascular Medicine», l’iperbilirubinemia nella sindrome di Gilbert attenua i disturbi metabolici indotti da Covid-19.

A un uomo di 47 anni, con sindrome di Gilbert nota già dall’età di 4 anni, fu diagnosticata la polmonite indotta da Covid-19. Il paziente ha mostrato un rapido recupero clinico e una breve degenza ospedaliera rispetto ad altri pazienti positivi alla SARS-CoV-2.

Dalle risultanza dell’articolo sembrerebbe che l’iperbilirubinemia possa esercitare un effetto protettivo contro i disturbi cardiometabolici indotti dal Covid-19, grazie agli effetti antiossidanti, antinfiammatori e antivirali della bilirubina non coniugata. È stato anche notato che la bilirubina ha effetti cardioprotettivi, migliora la funzione endoteliale e provoca il rilascio di ossido nitrico, prevenendo la disfunzione endoteliale e le complicazioni cardiovascolari nel COVID-19.

In merito a questo studio, un commento presente nello stesso sito internet a firma dei Dottori Angelo Minucci1, Maria Elisabetta Onori e Andrea Urbani metterebbe in discussione i risultati della ricerca presentata precedentemente.

Si legge infatti nel commento: “in base alle caratteristiche del paziente riportate, mettiamo in dubbio la diagnosi di Sindrome di Gilbert in questo paziente” […], e viene suggerita una diagnosi di iperbilirubinemia ederiditaria non coniugata: “Siamo consapevoli che distinguere GS da CNS-2 è spesso difficile, perché molti pazienti mostrano livelli di TSB intermedi tra i cut-off definiti di GS e CNS-2, che hanno complicato una diagnosi definitiva in questi pazienti.”

Il commento all’articolo termina infine indicando come sia in effetti possibile determinare un ruolo antiossidante dell’iperbilirubinemia nei pazienti con malattia da coronavirus, ma che le evidenze riportate potrebbero coinvolgere pazienti con SNC-2, che sono più rari dei pazienti con la Sindrome di Gilbert: “ è rischioso considerare questo caso come un paziente affetto da Sindrome di GIlbert sulla base dei livelli di bilirubina” e “a nostro avviso sarebbe stato più corretto descrivere il case report come paziente COVID-19 con iperbilirubinemia ereditaria non coniugata“.

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