Sindrome di Turner, cos’è e come intacca anche il cuore

La Sindrome di Turner è una malattia genetica, che interessa il genere femminile, legata all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali (o cromosomi X).

La diffusione di questa condizione non è molto chiara perché spesso il feto affetto da questa disfunzione subisce un aborto spontaneo. Nello specifico, come indica msdmanuals.com, possiamo osservare che la Sindrome di Turner è presente su 1 femmina nata viva su 2.500.

Al momento non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Turner però si possono applicare una serie di cure specifiche per alleviare e risolvere i disturbi che interessano le bambine affette da questa monosomia X che porta una serie di problemi evidenti. Ad esempio? Di cosa si tratta esattamente? Affrontiamo alcuni aspetti nel dettaglio.

cariotipo umano con uno dei cromosomi sessuali X mancante
Cariotipo umano della Sindrome di Turner. Nell’immagine, uno dei cromosomi sessuali X è mancante. Clic sull’immagine per ingrandire

Cos’è la monosomia X o Sindrome di Turner

Questa è una malattia congenita collegata alla presenza di una sola copia del cromosoma X, oppure ad alterazioni strutturali di questi. Quindi, possiamo dire che le persone di genere femminile affette dalla Sindrome di Turner non hanno 46 cromosomi ma uno in meno. Questo porta a disfunzioni diffuse in diversi organi, portando anche a problemi cardiaci.

La Sindrome di Turner può avere delle forme differenti, infatti spesso si parla di mosaicismo per intendere che l’anomalia cromosomica di Turner è presente solo in alcune cellule dell’organismo. Questo tipo di anomalia dei cromosomi sessuali porta a sintomi più lievi.

Qual è l’incidenza sulla popolazione?

Abbiamo indicato come rapporto 1 persona di genere femminile su 2.000/2.500 è affetta da Sindrome di Turner. L’Ospedale del Bambino Gesù ci dà altri numeri per approfondire:

“Sembra che il 3% delle femmine concepite siano affette da sindrome di Turner, e il 10% degli aborti spontanei siano portatori di un cariotipo 45,X. Quindi sopravvive solo 1 su 1000 embrioni con tale cariotipo”.

Quindi si tratta di una malattia rara. Una delle caratteristiche di questa condizione è la presenza, in più della metà delle donne che presentano la Sindrome di Turner, di uno stato di mosaicismo con cariotipo femminile normale (46 XX) e con un solo cromosoma X (45 X).

Quali sono le cause della Sindrome di Turner

Attualmente non è possibile individuare alcun fattore scatenante esterno. Sappiamo che la Sindrome di Turner è causata da un errore di formazione dell’ovocita o dello spermatozoo.

La storia familiare ed eventuale presenza di questa malattia in parenti prossimi non può essere collegata a un’eventuale insorgenza. Le alterazioni cromosomiche che causano la sindrome di Turner sono casuali e imprevedibili. In sintesi, la Sindrome di Turner non è ereditaria anche perché le donne con questa condizione sono tendenzialmente sterili.

Quali sono i sintomi di questa sindrome?

Il ventaglio delle condizioni è abbastanza ampio, si va dai primi segni presenti fin dalla nascita come gonfiore del dorso mani e piedi, torace ampio e piaghe cutanee sulla nuca. Spesso si presenta displasia dello sviluppo dell’anca e altri sintomi meno comuni come scarso sviluppo delle unghie, attacco dei capelli basso e ampia presenza di nei.

Con il passare degli anni, oltre ad alcune malformazioni scheletriche e diversi disturbi oculari, i sintomi evolvono e si collegano con assenza di ciclo mestruale e ritardo della pubertà. Non mancano disfunzioni degli organi interni e dell’apparato cardiaco.

“Girls and women with Turner syndrome may have challenges functioning in social situations, may experience anxiety and depression, and may have an increased risk of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)”.

La sindrome di Turner può aumentare il rischio di una tiroide ipoattiva (ipotiroidismo) e, come ricorda mayoclinic.org, si riscontrano ansia, depressione, rischio di disturbo da deficit di attenzione/iperattività. C’è un rischio maggiore di difficoltà di apprendimento, in particolare con quello che coinvolge concetti spaziali, calcoli numerici, memoria e attenzione.

Relazione tra Sindrome di Turner e problemi cardiaci

Uno degli aspetti decisivi della sindrome di Ullrich-Turner o monosomia X è la presenza di diverse disfunzioni cardiache nelle donne e nelle bambine affette da questa patologia.

Nello specifico, le persone colpite dalla Sindrome di Turner registrano, con percentuali differenti, delle alterazioni cardiache che corrispondono all’aorta bicuspide, al prolasso della mitrale, alla coartazione aortica e con incidenza minore alla dilatazione dell’aorta.

Altri aspetti da considerare e che si collegano con i problemi legati al cuore è la presenza tra i soggetti colpiti dalla Sindrome di Turner di ipertensione arteriosa sviluppata con l’età e diabete mellito. Queste condizioni comportano un controllo costante di diversi valori come

  • Condizioni dell’aorta.
  • Flusso sanguigno.
  • Arterie polmonari.
  • Pressione.
  • Peso e glicemia.

Più volte all’anno, quindi, sono necessari analisi del sangue, visita cardiologica con ECG ed ecocardiografia. Nel caso in cui sia necessario intervenire, è possibile procedere con la chirurgia per risolvere i problemi cardiaci e seguire una terapia per affrontare sia l’ipertensione che il diabete. Il tutto per garantire uno stile di vita sempre maggiore.

Quali sono le aspettative per chi ha la sindrome di Turner?

Di sicuro le complicanze relative a questa malattia rara sono diverse e complesse da affrontare nell’insieme, soprattutto nei soggetti più gravi. Però la ricerca medica ha fatto passi avanti e con una diagnosi precoce è possibile stabilire un piano terapeutico basato su controlli, interventi chirurgici e cure ormonali che consentono di gestire la sindrome, con un’aspettativa di vita poco inferiore a quella della popolazione generale.

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