Cos’è la Sindrome della Persona Rigida e cosa comporta

Si è parlato molto della Sindrome della Persona Rigida a causa di una notizia legata alla nota cantante Celine Dion. L’artista ha annunciato, sui profili social, il posticipo di alcune date e l’annullamento di altre a causa della patologia nota come SPS (stiff person syndrome).

Le prime osservazioni scientifiche di questa condizione risalgono agli anni Cinquanta del Novecento (1956). Il disturbo prese prima il nome dai medici che la studiarono, Frederick Moersch e Henry Woltman, poi è stata ribattezzata Sindrome dell’Uomo Rigido e infine della Persona Rigida. Ma di cosa si tratta esattamente? Quali sono i sintomi e le cure?

Cos’è la Sindrome della Persona Rigida

La Sindrome della Persona Rigidastiff person syndrome in inglese – rientra nelle malattie neurologiche rare. Si tratta di un disturbo che colpisce principalmente tronco, arti e addome.

Lo sviluppo della malattia è lenta ma progressiva, i sintomi si registrano nell’arco di mesi o anni. Si registra una diffusione stimata in un soggetto su un milione. Come ricorda Orpha.net, circa il 2/3 dei pazienti sono di genere femminile. Spesso questa condizione si presenta con altre malattie autoimmuni come il diabete di tipo I, la tiroidite, la vitiligine.

Quali sono le cause?

La causa della Sindrome della Persona Rigida non è ancora stata scoperta. Il documento presentato da rarediseases.org, ci avvisa che la letteratura medica concorda sul fatto che probabilmente ci troviamo di fronte a una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente il proprio tessuto nervoso, in particolare le cellule nervose chiamate neuroni inibitori (che svolgono un ruolo chiave nel controllo della contrazione muscolare), causando la rigidità muscolare caratteristica della SPS.

Quali sono i sintomi della SPS?

I primi segnali che dovrebbero mettere in allarme sono, in realtà, difficili da decifrare e inquadrare nella cornice di una malattia rara come Sindrome della Persona Rigida.

Dolori, tendenza a cadere e tensioni muscolari anticipano una rigidità di torace e anche che comporta una tipica postura ingessata che si trasmette al movimento della camminata. Altri sintomi che caratterizzano la Sindrome della Persona Rigida: maggiore sensibilità a rumori improvvisi (possono causare cadute), disagio emotivo, spasmi collegati ai muscoli.

“People with SPS may develop hunched over postures. Some people may be too disabled to walk or move (…). It is frequently associated with other autoimmune diseases such as type-I diabetes, thyroiditis, vitiligo, and pernicious anemia”.

Le persone che presentano la Sindrome della Persona Rigida, sottolinea il National Institutes of Health, possono presentare nel tempo una postura curva e raggiungere un livello elevato di disabilità nel camminare o addirittura muoversi. Aggiungiamo che i sintomi non sono prevedibili. La rigidità muscolare è fluttuante, può migliorare o peggiorare, e l’evoluzione varia in base al soggetto. I segnali possono rimanere stabili per anni.

La cantante Celine Dion, affetta da SPS – photo by depositphotos.com

Diagnosi per Sindrome della Persona Rigida

Quali sono le soluzioni per arginare questa condizione debilitante? In primo luogo bisogna diagnosticarla e in molte circostanze questo accade per errore, facendo analisi relative ad altri disturbi come, ad esempio, il morbo di Parkinson o la sclerosi multipla.

Spesso, le persone interessate da SPS hanno anticorpi contro la decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD), proteina presente nelle cellule nervose inibitorie. Quindi i test da prendere in considerazione, come sottolinea rarediseases.org, includono esami del sangue e del liquido spinale per rilevare la presenza di questi anticorpi. Inoltre:

“Magnetic resonance imaging is useful to rule out the presence of other conditions including spinal stenosis, demyelinating disorders and neurosarcoidosis, amongst others. Body computerized tomography (CT) scan and breast imaging are typically used to evaluate for paraneoplastic SPS. Positron emission tomography (PET) with CT scan is sometimes used to also evaluate for cancer and systemic diseases”.

Per una diagnosi differenziale da altre malattie con sintomatologia sovrapponibile sarà utile praticare una risonanza magnetica in modo da escludere, ad esempio, la stenosi spinale, i disturbi demielinizzanti e quelli delle neurosarcoidosi.

La tomografia computerizzata del corpo e l’imaging del seno sono analisi consigliate per valutare la sindromi neurologiche paraneoplastiche. La tomografia a emissione di positroni (PET) viene utilizzata per valutare anche il cancro e le malattie sistemiche.

Cura e prevenzione della Sindrome della Persona Rigida

Purtroppo l’SPS è una condizione che non si può prevenire in alcun modo e non esiste una cura specifica. Il trattamento di questa malattia si basa sulla gestione dei sintomi. Attività e medicinali assunti servono ad alleviare i disturbi, a migliorare la mobilità del corpo.

I medicinali che possono aiutare a diminuire la rigidità muscolare e gli spasmi includono quelli per il trattamento della spasticità e i prodotti con proprietà ansiolitiche, sedativo-ipnotiche e anticonvulsivanti. Il Diazepam e clonazepam sono un esempio concreto di farmaci utilizzati per il trattamento di alcuni aspetti della Sindrome della Persona Rigida.

Il baclofen è un rilassante muscolare che può aiutare a ridurre la rigidità muscolare e i spasmi. Può essere somministrato per via orale o tramite una pompa di baclofen impiantata chirurgicamente per fornire il farmaco direttamente al midollo spinale. Possono poi essere utilizzate altre tipologie di farmaci, come gli agonisti GABAergici, i corticosteroidi oppure possono essere utilizzate trasfusioni di plasma (plasmaferesi), una procedura in cui il plasma sanguigno del paziente viene rimosso e sostituito con plasma fresco o un sostituto e che può essere utilizzata per rimuovere gli anticorpi autoimmuni dal sangue.

Ci sono poi diverse attività (fisioterapia, massaggi, idroterapia e agopuntura) che possono aiutare ad alleviare i sintomi e a far stare meglio chi soffre di questa condizione. In molti casi, una terapia completa ed efficace contempla il contributo di psicologi, logopedisti, neurologi specializzati in Neuroimmunologia e professionisti della riabilitazione.

“These should start as soon as the first-line therapies with GABA-enhancing drugs are not fully effective. Delays in immunotherapy initiation are not advisable because irreversible clinical manifestations or disease progression may take place”

Il sito web nn.neurology.org indica anche la possibilità di ricorrere all’immunoterapia quando le terapie di prima linea perdono di efficacia. Non è consigliabile ritardare l’inizio dell’immunoterapia poiché potrebbero presentarsi condizioni cliniche irreversibili.