Che cosa s’intende per tetralogia di Fallot?
Il nome proviene dal medico francese che, alla fine del XIX secolo, individuò questo difetto cardiaco, Étienne-Louis Arthur Fallot (1858-1911). È usato il termine tetralogia perché è una combinazione di 4 difetti cardiaci congeniti, quindi presenti alla nascita:
- Difetto del setto ventricolare: partizione che separa le camere inferiori del cuore. È un nella parete che separa i ventricoli sinistro e destro, permettendo al sangue povero di ossigeno nel ventricolo destro di mescolarsi con il sangue ricco di ossigeno nel ventricolo sinistro, causando un flusso sanguigno inefficiente e riducendo l’apporto di sangue ricco di ossigeno al corpo.
- Stenosi polmonare: il restringimento della valvola che separa il ventricolo destro dall’arteria polmonare riduce il flusso sanguigno ai polmoni.
- Ipertrofia ventricolare destra: ispessimento delle pareti muscolari del ventricolo destro, che fa sì che il sangue venoso deossigenato venga deviato dal lato destro al lato sinistro del cuore nella circolazione arteriosa.
- Dilatazione e spostamento dell’aorta: la valvola aortica è ingrandita e sembra derivare sia dal ventricolo sinistro che da quello destro invece che dal ventricolo sinistro come nei cuori normali. Quindi l’aorta riceve una miscela di sangue ricco e povero di ossigeno sia dal ventricolo destro sia da quello sinistro.
La tetralogia di Fallot è anche associata in alcuni casi alla sindrome di Holt-Oram, che prevede uno sviluppo scheletrico e degli arti superiori anomalo, oltre a varie cardiopatie che possono variare molto a seconda dei casi.
Cause e fattori di rischio
La tetralogia di Fallot è una patologia congenita causata da vari fattori, genetici ed ambientali, non ancora del tutto noti. Tra i fattori genetici noti sono stati associati alcuni polimorfismi sul 22° cromosoma, sulla sindrome di DiGeorge o sulla sindrome di Down.
Tra i fattori di rischio ambientali sono stati considerati l’abuso di alcol in gravidanza, fumare in gravidanza (così come l’inalazione di fumo passivo) e l’utilizzo di farmaci contro l’epilessia. Anche la fenilchetonuria (l’incapacità di assimilare fenalanina) della madre è stata associata ad un possibile fattore di rischio per la TDF
Sintomi della tetralogia di Fallot
La tetralogia di Fallot viene diagnosticata più spesso nelle prime settimane di vita. I sintomi più comuni sono:
- Cianosi (colorazione bluastra della pelle causata da bassi livelli di ossigeno nel sangue)
- Scarso aumento di peso
- Soffio cardiaco
- Svenimento
- Mancanza di respiro e respirazione rapida, specialmente durante l’alimentazione
La diagnosi della tetralogia di Fallot prevede una serie di test ed esami:
- Battito cardiaco, pressione sanguigna, temperatura
- Numero di respiri che un bambino impiega in un minuto
- Elettrocardiogramma per verificare l’attività elettrica
- Ecografia per vedere come il sangue si muove attraverso il cuore
- Radiografia del torace per vedere le dimensioni e la posizione del cuore
Talvolta può rivelarsi necessario un cateterismo cardiaco per valutare le dimensioni e la distribuzione delle arterie polmonari.
Complicazioni per il bambino
Una possibile complicazione provocate dalla tetralogia di Fallot è l’infezione del rivestimento interno del cuore o della valvola cardiaca dovuta a un’endocardite infettiva.
Se non viene trattata, possono svilupparsi gravi complicazioni nel tempo, che potrebbero portare alla morte o all’invalidità entro la prima età adulta. Altre complicazioni che possono insorgere includono:
- Rigurgito polmonare cronico (il sangue fuoriesce attraverso la valvola nel ventricolo destro
- Perdita dalla valvola tricuspide
- Difetti del setto ventricolare che potrebbero richiedere un nuovo intervento
- Ventricolo destro ingrandito o ventricolo sinistro che non funziona correttamente
- Aritmie
- Disfunzione dell’arteria coronaria
- Dilatazione dell’aorta ascendente
- Morte cardiaca improvvisa
Tetralogia di Fallot e limitazioni per il bambino
Il cardiologo potrebbe limitare l’attività fisica del bambino, specialmente gli sport agonistici, se è presente un’ostruzione residua o una perdita nella valvola polmonare. I bambini che presentano una ridotta funzionalità cardiaca o disturbi del ritmo potrebbero aver bisogno di limitare maggiormente le attività fisiche.
I bambini con tetralogia di Fallot devono sottoporsi a periodiche visite cardiologiche per tutta la vita, in particolar modo se hanno sviluppato aritmie.
Trattamenti della tetralogia di Fallot
Il trattamento per risolvere questa serie di difetti cardiaci è chirurgico, effettuato nel periodo neonatale o entro i 6 mesi di vita.
Riparazione completa: l’intervento prevede la chiusura del difetto del setto ventricolare e l’apertura del tratto di efflusso del ventricolo destro con la rimozione del muscolo ispessito sotto la valvola polmonare, riparando o rimuovendo la valvola polmonare ostruita e, se necessario, allargando le arterie polmonari ramificate che vanno a ciascun polmone.
A volte un tubo con una valvola viene posizionato tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare. Questa è talvolta chiamato intervento di Rastelli.
Shunt cardiaco: il bambino potrebbe aver bisogno di un’operazione per aumentare il flusso sanguigno ai polmoni. In genere si aumenta il flusso sanguigno ai polmoni deviando un’arteria verso le arterie polmonari.
Si tratta di un piccolo tubo di materiale sintetico cucito tra un’arteria corporea (o l’aorta) e l’arteria polmonare, che viene rimosso quando sarà eseguita una riparazione intracardiaca completa.
