Perché è così importante
Il DNA umano è composto da una mole di informazioni che, se redatte in una pubblicazione, dovrebbero essere stampate in un’enciclopedia composta da 180 volumi e 260mila pagine. All’interno di queste, leggeremo delle frasi composte da semplici sequenze di lettere ripetute (CGAT-TCGA-ACGT ecc..), ossia i nucleotidi, basi azotate che sono i mattoni che del nostro DNA (e che, lo ricordiamo, sono Adenina Citosina, Guanina e Timina).
Oggi questa enorme pubblicazione è disponibile su internet, in maniera completa e gratuita, grazie all’impegno ed alle risorse di numerosi centri di ricerca sparsi in tutto il mondo che, nell’arco di quasi 20 anni, sono riusciti a decifrare ogni singola sequenza compresa nei 180 volumi.
Il Professor Giuseppe Novelli, ordinario di Genetica Medica presso l’Univerisità Tor Vergata, ci spiega in questo video come mai questa scoperta è così importante, e quali possono essere le applicazioni future nella prevenzione e nella terapia medica di molte malattie.
Fino a pochi giorni fa, infatti, mancavano ancora circa 200 milioni di lettere, difficili da decifrare perché “ripetitive”, cioè composte da frasi in cui le lettere venivano ripetute più volte, per cui risultava difficile capire l’inizio e la fine di una data frase. Queste 200 milioni di lettere componevano circa l’8% del genoma.
Una percentuale sicuramente minimale, ma contenente informazioni importanti, poiché localizzate nei centromeri (le zone centrali dei cromosomi dove le fibre del fuso micotico attaccano le cellule e le dividono per darle alle cellule figlio) e nei telomeri (ossia le parti terminali dei cromosomi).
Queste sequenze ripetute si trovano altresì ad essere protagoniste di alcune malattie cosiddette da ripetizione, per cui, grazie al sequenziamento completo ed attraverso le moderne tecnologie è possibile approfondire che informazioni genetiche ci sono, al fine di avere diagnosi più corrette e precise e sviluppare futuri meccanismi di terapia.
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